Синдром Лея

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость).

Этиология синдрома Лея. В ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточности цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы (266150), NADH дегидрогеназы (252010), АТФ синтетазы (516060).

Недостаточность цитохром С оксидазы (r). Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжёлого ацидоза. Лабораторно: в крови и ликворе увеличено содержание молочной кислоты, в крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях pH.

Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея (*256000, синдром Лея инфантильный, r) обычно развивается в возрасте до 2 лет, продолжительность жизни около 1 года. Клинически: мышечная и общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабински, поражения глаза (вплоть до слепоты), гиповентиляция, молочно-кислый ацидоз.

Синдром Лея взрослых (161700, Â). Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подёргивания; возможны развёрнутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома.

Синдром NARP (от: neurogenic muscle weakness, ataxy, and retinitis pigmentosa, 551500) развивается при дефектах митохондриальной ДНК (в т.ч. гена MTATP АТФ синтетазы). Клинически: проявления синдрома Лея.

Синдром Лея Х-сцепленный (308930, недостаточность одного из компонентов пируватдегидрогеназного комплекса, À рецессивное).

Недостаточность пируват карбоксилазы (*266150, оксалоацетат декарбоксилаза, КФ 6.4.1.1, 11q13.4–q13.5, ген РС, r). Атаксия с молочнокислым ацидозом.

МКБ-10 • G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы