Варианты CNTNAP2

Варианты CNTNAP2, гена, экспрессированного в развивающейся коре и кодирующего нейрексин, ассоциируются со специфическими нарушениями развития речи у детей, согласно результатам исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске «The New England Journal of Medicine».

Специфическое нарушение речи – наиболее часто диагносцируемый тип расстройства развития речи, идентифицируемый у 7 % детей 5 - 6 летнего возраста. Виды речевого дефицита могут широко варьироваться, но специфическое нарушение речи не затрагивает речевую артикуляцию.

«Было известно в течение нескольких лет, что речевые расстройства детства зависят от генетических факторов риска, и предыдущие исследования попытались локализовать соответствующие гены на различных хромосомах», - сказал доктор Симон Е. Фишер (Simon E. Fisher). «Но данное исследование – первое, позволившее идентифицировать варианты специфического гена (CNTNAP2), которые ассоциируются с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи».

Доктор Фишер (University of Oxford in the UK) сказал, что его группа начала поиск генетической связи между различными расстройствами речи с FOXP2, гена, причастного к редким случаям расстройств языка и речи.

В поиске генов, которые FOXP2 регулирует в мозге, авторы идентифицировали CNTNAP2 как ключевой ген. Группа проверила ассоциацию между вариантами CNTNAP2 и речевым дефицитом в 184 семьях со специфическими нарушениями речи.

Исследователи обнаружили, что полиморфизм CNTNAP2 был, фактически, связан со снижением языковых способностей у детей с наиболее часто встречающимися формами специфического нарушения речи.

«Полученные результаты демонстрируют значение изучения редких моногенных расстройств для того, чтобы узнать о механизмах и связях, вовлеченных в более общие синдромы», - сказал доктор Фишер.

В предыдущем исследовании, опубликованном ранее в этом году, варианты CNTNAP2 ассоциировались с языковым дефицитом у детей с аутизмом. «Похоже, что изменение функции или регуляции CNTNAP2 может поспособствовать языковому дефициту и при специфических нарушениях речи, и при аутизме, обеспечивая механистическую связь между этими различными расстройствами развития нервной системы».

Доктор Фишер сказал, что в настоящий момент его группа пытается определить, есть ли у вариантов CNTNAP2 более широкое значение для «речевого развития в общей популяции, независимо от роли при специфических нарушениях речи».

1 января 2009 г.
Компьютерные игры вовсе не погружают детей в одиночество, а наоборот способствуют общению с другими. Об этом свидетельствуют результаты американского исследования, опубликованного ВВС. Подробнее →
31 декабря 2008 г.
Девочек с легким аутизмом выявить труднее, чем мальчиков. Подробнее →
30 декабря 2008 г.
Варианты CNTNAP2, гена, экспрессированного в развивающейся коре и кодирующего нейрексин, ассоциируются со специфическими нарушениями развития речи у детей, согласно результатам исследования, опубликованного в он-лайновом выпуске «The New England Journal of Medicine». Подробнее →
30 декабря 2008 г.
Новые данные показывают, что от 35.000 до 70.000 людей страдают ПТСР вследствие воздействия событий 11 сентября 2001. Подробнее →
29 декабря 2008 г.
У женщин ночные кошмары случаются чаще. Им также чаще снятся эмоциональные сны. Подробнее →
Архив новостей

В начало

solvay-pharma.ru