Вы сейчас будете переадресованы на новый сайт Сеченовского Университета

«ПЕРВЫЙ СРЕДИ РАВНЫХ...»
Нормативные документы
Противодействие коррупции
Поступающим
Студентам
Выпускникам
Проект 5-100
Аккредитация специалистов

Мужская Х-хромосома: половые недоразумения

Мужская Х-хромосома: половые недоразумения Обычно у людей принадлежность к мужскому полу определяется наличием в геноме двух разных половых хромосом, X и Y, а к женскому – двух Х-хромосом. Однако исключения из этого правила встречаются, хотя и крайне редко.

Обычно это случается, когда ген SRY, в норме находящийся на мужской Y-хромосоме, в результате хромосомных перестроек при сперматогенезе оказывается на Х-хромосоме. В результате на свет иногда появляются мужчины с двумя Х-хромосомами.

Идентифицировано еще несколько генов, нарушения которых приводят к появлению людей, не являющихся ни полноценными мужчинами, ни полноценными женщинами. Однако в подавляющем большинстве случаев появления ХХ-мужчин с функционирующими половыми железами, но при этом бесплодных, замешан ген SRY. Именно поэтому до сих пор этот ген и считался определяющим «мужественность».

Недавно исследователи университета Павии (Италия), работающие под руководством Джиованны Камерино (Giovanna Camerino), идентифицированы еще один «мужской» ген.

Объектом исследования послужила семья, в которые четыре брата имели по две Х-хромосомы, но ни одна из них не содержала гена SRY. У всех четверых ученые обнаружили мутацию в гене RSPO1.

Похоже, что половая принадлежность человека определяется целым набором генов. Критическим звеном этого механизма является определяющий развитие яичек ген SOX9. За активацию этого гена отвечает пресловутый SRY. Ученые высказали предположение, что у женщин ген SOX9 инактивируется геном RSPO1, который, кроме этого, запускает каскад механизмов, обеспечивающих формирование яичников. Судя по всему, у уникальных братьев мутация в гене RSPO1 предотвращала блокирование гена SOX9, что и послужило причиной «полового недоразумения».

Эта теория полностью подтвердилась в экспериментах на мышах с двумя Х-хромосомами, которых искусственно активированный ген SOX9 стимулировал формирование яичек.

Интересно, встречается ли такая мутация у утконосов, у которых пол определяется набором из десяти половых хромосом?

19.10.2006

Cbio


Назад